懷孕期間，準(zhǔn)媽媽最關(guān)心的就是寶寶的健康問(wèn)題。因此，孕期的準(zhǔn)媽媽們都會(huì)特別注意自己的飲食和生活習(xí)慣。但是其中也有很多一些孕媽們無(wú)法避免的問(wèn)題，如唐氏綜合癥。

唐氏綜合征是一種染色體缺陷性疾病，又稱“先天愚蠢”，是最早與智力低下綜合征相結(jié)合的疾病之一。唐氏綜合癥是由基因扭曲引起的。兒童21號(hào)染色體由正常的兩條變?yōu)槿龡l，故又稱“21三體綜合征”，是我國(guó)出生缺陷發(fā)病率最高的疾病之一。每600個(gè)嬰兒就有一個(gè)唐嬰。唐氏綜合征患兒多為嚴(yán)重智力低下，伴有白血病、消化道畸形等問(wèn)題。他們不能照顧自己，而且壽命很短。平均生存年齡為20-30歲，智商一般在20~50歲之間。這也給家庭帶來(lái)了痛苦。

那么，懷孕期間，懷孕的母親“唐嬰”有沒(méi)有暗示呢？答案是肯定的。如果孕婦的身體有這六種變化，很可能是“唐子”報(bào)告，及時(shí)就醫(yī)是關(guān)鍵！ 

1、孕媽經(jīng)常有無(wú)故陰道流血的癥狀。

2、孕媽的胎動(dòng)出現(xiàn)較晚，一般都是在懷孕20周以后，孕媽才感覺(jué)到有胎動(dòng)。

3、胎動(dòng)少、胎動(dòng)力度不強(qiáng)。 

4、彩色多普勒超聲檢查時(shí)，胎兒面部有較寬的眼距。

5、胎頭大，雙徑頂數(shù)據(jù)過(guò)大，四肢發(fā)育緩慢。 

6、臍帶血流量異常大，住院控制后孕婦仍未得到改善。 

唐氏綜合征目前尚無(wú)治愈方法，最好的預(yù)防方法是及時(shí)做好分娩檢查，臨產(chǎn)前終止妊娠。妊娠初期對(duì)胎兒絨毛或羊水細(xì)胞的檢查，輔以超聲波掃描儀，可以判斷胎兒是否患有唐氏綜合征，由父母決定是否需要流產(chǎn)。我們能做到的只有在悲劇發(fā)生之前，做好預(yù)防工作。

孕媽需要在備孕期間要做好這2點(diǎn)：

1、遺傳咨詢

研究表明，孕媽的年齡越大，懷孕唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)就越高。唐氏綜合癥平均發(fā)病率為1/600，而高齡產(chǎn)婦孕育的嬰兒，發(fā)病率高5倍以上。在備孕期間，準(zhǔn)爸爸和準(zhǔn)媽媽要做好身體檢查和遺傳咨詢，標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險(xiǎn)率；如父方為D/G易位，則風(fēng)險(xiǎn)率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。 

2、產(chǎn)前診斷

產(chǎn)檢是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時(shí)應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測(cè)定有一定臨床意義，因?yàn)樗軌驕p少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。 

同時(shí)，田螺阿姨提醒大家，在懷孕期間孕媽媽要避免服用致畸藥物，減少接觸寵物，像一些長(zhǎng)期在放射性熒屏下或污染的環(huán)境的工作在孕期一定不要去做，也避免出入這樣有輻射和污染的場(chǎng)合。最重要的是在孕期按時(shí)做好產(chǎn)檢，一旦遇到情況要及時(shí)處理，避免給胎兒和家庭都帶來(lái)傷害。